叶酸代谢基因检测主要用于指导孕妇增补叶酸,预防胎儿神经管缺陷。对于男性,叶酸代谢基因检测并不是常规检查项目,一般不需要进行。
叶酸是一种 B 族维生素,对细胞的分裂生长及核酸、氨基酸、蛋白质的合成起着重要的作用。
叶酸代谢基因检测主要是检测叶酸代谢通路中的 MTHFR、MTRR 及 CBS 基因,这三个基因的突变会影响叶酸的代谢,进而影响胎儿神经管缺陷的风险。
神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,如果叶酸代谢基因存在突变,可能导致胎儿出现脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂等问题。
叶酸代谢基因检测主要适用于计划怀孕或已经怀孕的女性。通过基因检测,可以了解被检者的叶酸代谢能力,从而制定个性化增补叶酸方案,降低胎儿神经管缺陷的风险。
对于男性,叶酸代谢基因检测并不是常规检查项目,一般不需要进行。