临床对胎儿超雄综合征诊断的金标准为胎儿染色体核型分析。产前对胎儿染色体核型进行分析，可采取羊膜腔穿刺术、绒毛取样、脐带血穿刺术等措施。

Poly Y综合征，又称超雄综合征，只累及男性。该综合征在活产男婴中的发病率约为1/1000。

Y染色体检查发现患者的间期细胞中含有2个或2个以上Y小体。染色体核型分析证实该类男性患者多了一条或数条额外的Y染色体，如47，XYY。嵌合体患者的核型通常为 46，XY/47，XYY。