新生儿足底血筛查项目一般包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病的筛查。

⒈先天性甲状腺功能低下：此病是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝出现生长障碍、智力落后。患病新生儿主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下等。此疾病如果早发现、早治疗，可以有效改善预后。

⒉苯丙酮尿症：是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中会排出大量苯丙酮酸等代谢产物。若宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，会蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。

可能会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常等症状。确诊后需尽早开始治疗。

⒊葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：是一种X连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病，在使用部分药物或蚕豆后可能出现急性溶血。

⒋先天性肾上腺皮质增生症：是因为肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷，引起肾上腺皮质类固醇合成障碍，同时经负反馈作用造成雄激素生成过多的一组常染色体隐性遗传病。

如果新生儿足底血筛查为阳性，应尽早带宝宝到医院进行诊治。