SMA是指脊髓性肌萎缩症,具体产检时间与检查方式有关,主要检查方式包括绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等。
脊髓肌肉萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓前角运动神经元退化引起的遗传性神经肌肉性疾病,常表现为进行性、对称性肌无力、肌萎缩等症状,是一种严重的遗传性致残致死疾病。
SMA基因筛查适应证:适用于有家族脊髓肌肉萎缩症遗传史、父母双方有SMA基因携带者、或曾孕育过SMA儿童的患者。
SMA具体产检时间与检查方式有关,主要检查方式包括绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺。绒毛穿刺检测可在孕11~14周筛查;羊水穿刺检测可在孕16~24周筛查;脐血穿刺检测在孕24~28周之后筛查。
建议行SMA基因筛查就诊正规医院生殖遗传科,由专业医生筛查,保证准确率。