pitt-hopkins综合征音译为皮特-霍普金斯综合症，是一种染色体异常所致的神经发育障碍性疾病。

这种疾病的病因主要为转录因子TCF4的变异，主要表现为智力残疾，还可以出现特定性的面部改变以及植物神经功能异常。

这种疾病的具体表现为，面部出现下巴突出，口阔，人中偏短，牙齿间隙宽等改变。消化功能异常也属于常见表现，可以有便秘，打嗝，食道反流等改变。四肢改变可以有扁平足，足外翻，手指逐渐变细等。

神经系统改变，可以在出生一年内出现肌张力下降，运动能力发育迟缓，学习能力障碍等改变。

这种疾病目前还没有特效的治疗方法，早期发现，及时做好康复锻炼，有助于提高生活能力。