克氏综合征其根本缺陷是男性多一条X染色质。常见染色体核型为47，XXY或46，XY/47，XXY嵌合体。

典型的克氏综合征的表现为：身材高大，体征女性化，胡须及阴毛稀少，小而硬的睾丸，小阴茎，睾酮低，不育，轻到中度智力障碍等。智力障碍一般很少见，主要表现为语言能力低下，然而这部分患者经常被误诊为认知功能障碍。

克氏综合征患者应定期就医诊治，具体用药须在医师指导下使用。