唐氏综合征又称21-三体综合征，其病因是21号染色体异常所致，属于人类基因病，和种族无关。

相当一部分婴儿出生时，正常细胞内含有23对染色体，而唐氏综合症的婴儿多出一条21号染色体，导致婴儿相应的病变。

唐氏综合症患者的临床表现为智力低下，特殊面容生长发育落后，伴发畸形等。此类疾病的病因暂不明确，但母亲的年龄越大，疾病的发病率也越高。

目前唐氏综合征没有明确有效的治疗方法，但早期预防能大大降低发病率，产前筛查血清标志物绒毛膜促性腺激素，甲胎蛋白是预防唐氏综合症患儿出生的最有效措施。目前大部分医院内唐筛的产前检查已广泛普及。

唐氏综合症的出现与种族，文化，环境等因素无关，而与父母有关，母亲生产年龄越大，发病率越高，所以黑人也有患唐氏综合征的概率。处于孕期的人群在医院做产前检查时可以在医生的指导下合理做该项目。