18 三体综合征又称爱德华综合征（Edwards syndrome，ES），是第二常见的常染色体三体综合征，约95%ES 在胚胎或胎儿期死亡。由于该类患儿多有心脏、肾脏畸形及中枢神经系统缺陷，导致其死亡率高，平均存活时间为14.5 天。

是

新生儿科

Edward综合征

18-三体综合征患儿有枕部后突，前额窄小，颈短、外生殖器发育不良、心脏畸形等表现，出生后常需复苏术，生活能力低，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。嵌合型的18三体综合征在临床表现方面差异大，从接近正常到严重智力低下。

患儿多发畸形，多在出生后不久死亡。

体格检查、染色体核型分析等。

做好产前筛查，孕中期唐氏筛查（在14～20+6周采血）检测AFP、游离β-HCG和uE3，联合超声筛查可有效的检出ES，90%以上的ES妊娠有超声异常，将血清学结合超声筛查可提高ES检出率，并降低血清学筛查的假阳性率。对高危人群于孕18～30周抽取羊水进行细胞培养。无创DNA产前诊断，孕12周抽取孕妇静脉血即可，准确率高，对高风险孕妇，需行产前诊断验证。

出生后的新生儿可通过临床表现，染色体核型分析和超声进行诊断。

本病为严重染色体疾病,常伴严重脏器畸形，目前无法治疗。

即使精心护理，患儿也多于出生后不久死亡。

母乳喂养，必要时可予鼻饲。

孕期检查有助于发现染色体异常。

患病率为1/8000～1/4000活产儿，男女比例为1:3。

胚胎发育异常，细胞分裂过程中染色体不分离导致。大部分患儿多了一条18号染色体，少数为嵌合体。

患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位、耳廓畸形，睑裂小，内眦赘皮，上睑下垂，角膜浑浊，唇裂或伴腭裂，下颌小。颈短，颈部皮肤过剩。体格检查可见腹股沟疝或脐疝；外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大；脑脊膜膨出；手紧握，拇指、示指、中指紧收，示指压在中名指上，小指压在无名指上，小指或所有手指仅1条横纹，拇指发育不良或缺如，通贯手，并指，多指；摇篮足，马蹄内翻足；胸骨短；髋关节外展受限。存活的患儿有严重智力障碍。

可有发绀、哭声低微、血小板减少，泌尿系统、心血管系统、中枢神经系统异常表现。

需行染色体核型分析明确诊断。

常需行复苏术挽救生命。

患儿出生时常需复苏术。

2.患儿生活能力低，常出现呼吸暂停，吮吸能力差，需要呼吸肌支持及鼻饲等。

多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。

安抚患儿，减少患儿哭闹，不可遗弃患儿。

家属应有患儿夭折的心理准备。

3.终末期的患儿应予以临终关怀，减轻其痛苦。

母乳喂养，因患儿吮吸差，多需要鼻饲。