良性癫痫
又称：
儿童良性(自限性)局灶性癫痫
概述
一类可随年龄增长自行好转的癫痫，主要发生于儿童（包括新生儿、婴儿）
不同类型表现不一，多在睡眠中发生，可出现肢体抽搐、恶心呕吐、视幻觉等
确切原因尚不清楚，可能与遗传、环境因素有关
大部分患儿预后良好，症状通常会在青春期自行消退
定义
良性癫痫不是规范的疾病名称，通常指一类在儿童期发病，随着年龄增长逐渐好转，对神经功能、智力等影响不大的癫痫综合征。
所谓良性，是指本类疾病可以自发缓解，预后较好。但随着对此类患者认知心理问题等共患病认识的逐渐加深，“良性”一词通常被“自限性”所取代。
这些患儿的脑电图(EEG)检查均有特征性表现，但患儿的神经系统检查、影像学检查往往无异常，多数患者认知功能受累不明显。
随着时间的推移，患儿症状通常会逐渐减轻，癫痫发作的频率和严重程度通常会降低，到青春期或成年早期自行消失。大多数情况下不需要治疗，少数癫痫发作频繁或干扰日常生活的患儿可服用抗癫痫药物[1-3]。
分类
良性癫痫主要包括伴有中央颞区棘波的良性儿童癫痫（Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes, BCECTS）和枕部放电的儿童良性癫痫（Benign childhood epilepsy with occipital paroxysms, BCEOP）[1-3]。
伴有中央颞区棘波的良性儿童癫痫，也称为良性Rolandic癫痫，是最主要、最常见的良性癫痫。
枕部放电的儿童良性癫痫根据患儿发病年龄、临床表现差异，又可分2个类型：
早发型儿童枕叶癫痫(Panayiotopoulos型)，常称为Panayiotopoulos综合征。
晚发型儿童枕叶癫痫(Gastaut型)，又称为儿童枕叶视觉癫痫(Childhood occipital visual epilepsy, COVE)。
发病情况
目前尚无良性癫痫的整体发病数据，不同类型发病情况有所差异[1-3]。
伴有中央颞区棘波的良性儿童癫痫
本病是最常见的自限性局灶性癫痫，约占所有儿童癫痫的6%～7%。
16岁以下儿童每年的发病率约为10万分之6.1。
90%的患儿发病年龄范围为3~13岁，90%集中在4~10岁，发病高峰年龄为7岁。
男性患儿略多于女性，男女比例约3:2。
患儿生长发育通常正常，5%～15%有热性惊厥史。
枕部放电的儿童良性癫痫
早发型儿童枕叶癫痫
本病在1~15岁儿童发病率约为6%，发病率仅次于伴有中央颞区棘波的良性儿童癫痫。
发病时间为儿童早期，平均发病年龄小于5岁(范围为1~14岁)，发作于1~8年内完全缓解。
晚发型儿童枕叶癫痫
本病在1~15岁儿童发病率为0.2%～0.9%。
发病时间稍晚于早发型儿童枕叶癫痫，为8~9岁(范围为3~16岁)。
病因
本类疾病确切病因尚不完全清楚，可能与遗传因素、大脑发育等因素等有关[1-3]。
致病原因
遗传因素
部分伴有中央颞区棘波的良性儿童癫痫患儿有家族史。谷氨酸离子受体NMDA型亚基2A（GRIN2A）可能对本病发生有重要影响。患儿的兄弟姐妹也可能表现出类似的脑电图异常，但没有癫痫发作。
枕部放电的儿童良性癫痫也与遗传因素有关。钠离子通道α1亚基（SCN1A）可能与本病有关。但大多数患儿的兄弟姐妹并无癫痫发作或脑电图异常。少数患儿有热性惊厥、其他癫痫综合征和偏头痛的家族史。
大脑发育
本类疾病可能与大脑发育成熟度有关。
大脑的中央颞区是伴有中央颞区棘波的良性儿童癫痫的放电部位，也是儿童时期快速发育的脑区域。如果该区域发育或成熟异常，有可能增加癫痫发生风险。
枕部放电的儿童良性癫痫患儿脑电图可显示多处皮质过度兴奋，异常放电的位置经常随时间变化，提示患儿大脑发育尚不成熟。
这些异常放电对颞叶、枕叶的影响会引起言语障碍、失明、幻觉等表现。而颞叶、枕叶与自主神经中枢之间存在功能联系或通过神经递质发生关联。因此患儿癫痫发作期间还会出现恶心、呕吐、心动过速、血压升高等自主神经症状。
症状
不同类型的良性癫痫临床表现差异较大[3-6]。
主要症状
伴有中央颞区棘波的良性儿童癫痫
本病患儿可出现感觉异常、口面部肌肉抽搐、言语障碍、流口水（流涎），极少数情况下会继发强直阵挛发作。
发作时间及频次
癫痫发作多发生在夜间，白天很少出现。持续时间短，通常小于2～3分钟。
发作次数少而零散，大多数患儿一生中发作不到10次。或频繁发作几天或几周后，间隔几个月才会再次发作。
发作表现
感觉异常：
患儿可出现嘴唇、舌头、牙龈及面颊内侧（口腔内）有刺痛感、麻木感或烧灼感。
这些感觉通常发生在一侧面部，也可能延伸到同侧的手臂或腿部。
口面部肌肉抽搐：
患儿的面部、舌头或下颏肌肉可出现不自主僵硬、抽搐。
通常发生在一侧面部、嘴和舌头，导致流涎（流口水）或说话困难。
言语障碍：在发作期间或发作后，患儿可能出现说话困难、口齿不清，但能听懂别人对他们说的话。
流涎（流口水）：原因尚不清楚，可能与面部和嘴部肌肉的不自主抽搐或唾液分泌异常增多有关，影响唾液吞咽而造成。
枕部放电的儿童良性癫痫
早发型儿童枕叶癫痫
本病以夜间睡眠发作、发作性呕吐、强直性眼偏转三联症状为主。
癫痫发作通常在夜间发生，持续5分钟以上，部分患儿发作持续30分钟以上，为癫痫持续状态。
发作时多出现呕吐，是本病最具特征性的表现，发生率为70%~85%。
强直性眼偏转是指患儿双眼向一侧偏转，可持续几分钟，常伴头部向同侧偏转。
此外，患者会出现其他自主神经功能症状，包括突然出现全身肌肉松软无力，貌似晕厥，无反应（发作性晕厥）；面色苍白、瞳孔扩大、体温调节改变、心肺功能改变、大小便失禁、不自主流涎（流口水）。
晚发型儿童枕叶癫痫
本病以白天发作、视幻觉症状、发作性头痛三联征为主。
癫痫发作多在日间发生，较早发型儿童枕叶癫痫更频繁且持续时间更短，通常不到5分钟。
视幻觉症状是本病的特征标志，包括幻视、发作性失明。
发作性头痛表现为眼眶痛、头痛，可伴恶心、呕吐，并持续到发作结束后。
次要症状
全面强直阵挛发作
极少数情况下，发作可演变为全面强直阵挛性发作，出现双眼上视、四肢僵硬抽搐、意识丧失等表现。
发作结束后可能会出现肢体短暂的无力。
认知行为问题
部分患儿可存在轻度认知缺陷和行为问题，如注意缺陷障碍、情绪紊乱、语言和学习困难。
这些问题可能与疾病本身、使用抗癫痫药物、癫痫发作影响睡眠等因素有关。但往往可随着青春期癫痫发作缓解而改善。
就医
儿童出现抽搐、流口水、幻觉等症状时应及时就医以明确原因。
就医科室
神经内科
当出现发作性抽搐、感觉异常、恶心呕吐、幻觉等症状时，建议到神经内科、儿科、尤其是小儿神经内科及时就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有感觉异常？是否伴有幻觉、恐惧感等？
是全身抽搐还是局部抽搐？肢体抽搐情况如何？
是否有累及口面部的症状？是否有言语障碍？是否流涎？
发作时有无双眼上翻，牙关紧闭？
发作后肢体活动是否障碍？
是否有恶心呕吐、双眼向一侧偏转？
是否有暂时失明、幻觉、头痛？
是否为第一次发作？发作次数是多少？最后一次发作是何时？发作前是否有诱因？
是在清醒时发作还是在睡眠中发作？入睡后多久？
病史清单
家族中是否有其他人出现过类似症状？
孩子是否有其他脑部外伤或疾病史？
孩子最近有没有发热、咳嗽、呕吐、腹泻等感染表现？
有没有电解质紊乱、睡眠不足、饮食不当、过度换气、过度饮水等外来刺激？
母亲妊娠期状况如何？孩子出生有无产伤、缺氧？
孩子出生后有无严重黄疸、脑损伤、颅脑发育异常、高热惊厥病史？生长发育是否正常？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：头颅CT、头颅磁共振、脑电图检查等。
实验室检查：血、尿、便常规、血生化、电解质、脑脊液检查。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
传统抗癫痫类药：卡马西平、丙戊酸钠、苯妥英钠、苯巴比妥等。
新型抗癫痫药：左乙拉西坦、拉莫三嗪、托吡酯、奥卡西平等。
诊断
医生会结合患儿的病史、临床表现、影像学和实验室检查结果等进行综合判断，并排除其他可能的疾病。
诊断依据
病史
患儿可有本病家族史，高热惊厥、其他癫痫综合征和偏头痛家族史。
患儿既往可有类似发作史、高热惊厥病史。
临床表现
症状
伴有中央颞区棘波的良性儿童癫痫主要表现为睡眠期出现短暂的口、面、咽部肌肉抽搐、麻木，言语障碍、流口水，局部肢体或全身抽搐。
枕部放电的儿童良性癫痫主要表现为发作性呕吐、强直性眼偏转、视幻觉症状、发作性头痛等。
体征
医生查看患儿肢体肌力及肌张力、感觉是否异常、是否共济失调等，查看患儿发作时视频。
检验检查
除辅助疾病诊断外，在治疗过程中部分项目可能需要定期复查，以便评估治疗效果，调整治疗方案[6-9]。
实验室检查
包括肝肾功能、心肌酶、血常规、电解质、血气分析、血药浓度、同型半胱氨酸等。
目的是评估全身情况，发现肝肾功能损害，电解质异常等。
影像学检查
包括头颅MRI检查、CT检查。
本病患儿脑结构无异常，主要为排除海马不对称、白质异常、侧脑室增大、局灶性皮质发育不良、异位、脑肿瘤等病变。
注意事项：体内有心脏支架、起搏器等金属物体的患儿检查前要咨询医生，确定能否进行检查。
脑电图检查
脑电图是确诊本病的重要检查。
伴有中央颞区棘波的良性儿童癫痫在中央颞区可出现典型的棘波，波形较宽，波幅较高(100~300μV)，多呈双相或三相波，单独或成簇出现，可单侧或双侧等。
枕部放电的儿童良性癫痫可出现局灶性枕叶阵发性放电，可能有广泛性或多灶性癫痫样放电，枕叶占优势。癫痫样放电可包括尖波、棘波、多波棘波等。
鉴别诊断
良性癫痫之间鉴别
| 特征 | 伴有中央颞区棘波的良性儿童癫痫 | 早发型儿童枕叶癫痫 | 晚发型儿童枕叶癫痫 |
|---|---|---|---|
| 发病年龄 | 4-10岁 | 3-6岁 | 8-15岁 |
| 发作时间 | 夜间 | 夜间 | 多见于日间 |
| 临床表现 | 短暂的口、面、咽部肌肉抽搐、麻木，言语障碍、流口水，局部肢体或全身抽搐 | 恶心呕吐，强直性眼偏转，面色苍白、瞳孔扩大、体温调节改变等自主神经障碍症状 | 幻视、发作性失明、眼眶痛、头痛，可伴恶心、呕吐， |
| 脑电图（EEG） | 单侧或双侧中央颞区棘慢波放电，睡眠时加重 | 局灶性枕叶阵发性放电，可能有广泛性或多灶性癫痫样放电，枕叶占优势 | 类似早发型，但异常放电在枕区更突出 |
与其他类型癫痫或其他疾病鉴别
夜间额叶癫痫
伴有中央颞区棘波的良性儿童癫痫需要与夜间额叶癫痫进行鉴别。
相同点：癫痫发作通常发生在睡眠期间，可累及口面部。
不同点：夜间额叶癫痫发作较为频繁，可表现为更复杂的运动行为，并可导致日常功能严重受损。脑电图显示癫痫样放电主要位于大脑的额叶区，患者大多需要持续使用抗癫痫药物治疗。
有先兆的偏头痛
晚发型儿童枕叶癫痫需要与有先兆的偏头痛进行鉴别
相同点：均有头痛、视觉症状。
不同点：有先兆的偏头痛疼痛为搏动样、持续4～72小时。发作不限于日间，常由压力、睡眠不足或某些食物等因素诱发，脑电图无明显异常。
治疗
治疗目的：对症处理，提高生活质量。
治疗原则：大多数患儿无需治疗，少数发作频繁的患儿可使用抗癫痫药物。
药物治疗
通常使用一种抗癫痫药物治疗即可。如较长时间未再发作，在医生的指导下，可尝试停用抗癫痫药物[1,9-11]。
伴有中央颞区棘波的良性儿童癫痫首选药物为左乙拉西坦，此外还可以使用奥卡西平、丙戊酸等。
对于发作频繁的早发型及晚发型儿童枕叶癫痫患儿，可适当使用左乙拉西坦、卡马西平等药物治疗。
如单次癫痫发作时间较长者（多见于早发型儿童枕叶癫痫患儿），应及时就医，在医生指导下，可按照非惊厥性癫痫持续状态治疗原则，使用地西泮治疗。
预后
本病通常预后良好，但可能会对患儿的心理健康造成一定的负面影响。
治愈情况
大多数患儿会在青春期自发缓解，但少数情况下也会持续到18岁以后，预后通常良好[1-3]。
大多数患儿到青春期不再出现癫痫发作，并且认知、智力发育正常。
癫痫发作对抗癫痫药物反应良好，即使最初发作难以控制，最终也可缓解。
危害性
本病虽然极少造成持续、长期的神经功能损害，但仍会对患儿造成负面影响。
患儿可能会因癫痫发作、就医、药物副作用而感到羞耻、焦虑、抑郁、自卑，从而影响生产生活、上学、社交。
这些问题一般会随着年龄的增长而改善或消失，患儿成年时社交行为良好。
日常
日常注意补充营养，适度锻炼，密切监测病情变化。
日常管理
注意饮食规律、均衡、营养充足。
不饮酒、不吸烟，避免大量食用影响神经兴奋性的食物、饮料，如浓茶、浓咖啡、可乐等。
睡眠不足可增加癫痫发作频次，避免过度劳累，保持规律的作息时间，保证充足的睡眠[1-3]。
避免使用名字中带有“西林”（青霉素类）或“沙星”的消炎药，避免服用含有咖啡因麻黄碱的药物。
定期进行运动锻炼、保持情绪稳定，关注患儿的心理健康。
禁止游泳、避免危险的环境。
病情监测
家长及患儿应监测癫痫发作频率、症状变化，使用抗癫痫药物者，需关注药物副作用。
随诊复查
医生会建议定期随访，通常每3～6个月一次，以监测患儿的癫痫发作情况和治疗进展。
可能会根据病情变化选择复查抽血化验、长时程脑电图(EEG)及头颅磁共振成像(MRI)。
预防
本病病因尚不明确，没有方法可以完全杜绝癫痫发作。以下措施可能有助于降低癫痫发作的风险并改善患儿生活质量。
保持健康的生活方式，包括均衡饮食、规律运动和充足睡眠。
有些患儿可有特定的触发因素，例如压力或睡眠不足。家长应该找到这些触发因素并采取措施予以避免。
服用抗癫痫药物的患儿务必遵循医生制定的方案，不擅自调药、停药。
家族内有本病患儿的人群可通过遗传咨询，了解患病风险。
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最新修订时间：2023.12.16 20:01
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