染色体平衡易位
相关疾病：
反复流产、死产、慢性粒细胞白血病等
相关症状：
胎儿畸形、胎儿智力低下、脾大、发热、贫血等
概述
两条染色体上相等的部位相互交换染色体
可能导致反复流产、胎儿畸形等
有生育需求者需使用三代试管技术，肿瘤患者需积极抗肿瘤治疗
定义
染色体平衡易位是指两条染色体上相等的部位相互交换染色体，此时的相互易位仅涉及染色体片段位置的改变，而不造成染色体片段的增减。因此，染色体平衡易位携带者的临床表型多为正常。
染色体平衡易位是最常见的染色体结构异常，发生率约为0.2％，即每1000人中就有2人存在染色体平衡易位。
危害
生育问题
染色体相互易位和罗伯逊易位统称为染色体平衡易位，平衡易位携带者通常没有明显的表型异常，智力、外貌及发育情况多正常，但其获得正常胚胎的概率往往低于正常人，存在生育问题和生育力下降。
染色体平衡易位携带者在受精卵形成过程中，可产生非平衡易位胚胎，伴随染色体片段的重复及缺失，易发生反复流产、死产、胎儿畸形及智力低下等[1-3]。
恶性肿瘤的发生
一些特定染色体上的基因平衡易位会导致恶性肿瘤，如慢性粒细胞白血病、骨髓增生异常综合征等[4-5]。
致病原因
机制
染色体平衡易位携带者形成生殖细胞时，减数分裂前期I的粗线期同源染色体联会将形成四价体的特殊结构，并以几种不同的方式进行同源染色体的分离，包括2：2分离和3：1分离。其中2：2的分离方式又分为相间分离、相邻分离-1和相邻分离-2。
除了相间分离方式产生一种正常的配子和一种平衡易位的配子外，其他分离方式形成配子的染色体都是不平衡的。
染色体不平衡的配子与正常配子受精后产生的个体可发生染色体的三体或部分三体、单体或部分单体等，从而造成流产、死产或胎儿畸形[6-7]。
t(9;22)(q34;q11.2)染色体9q34的Abelson基因（ABL1）与染色体22q11上的断点簇区（BCR）基因的融合，即形成费城染色体，可导致慢性粒细胞白血病的发生。
影响因素
父母是否是染色体平衡易位携带者。
疾病相关
常见疾病
生育问题
染色体平衡易位携带者妊娠可能会发生反复流产、胎儿死产、新生儿死亡、胎儿畸形、胎儿智力低下等。
染色体平衡易位携带者后代出现畸形儿的概率取决于其配子携带的不平衡染色体片段的大小，及其所含的基因数目和性质。
通常不平衡染色体片段越小、所含基因越少，畸形胎儿存活并出生的可能性就越大。
不平衡染色体片段越大，则倾向于表现为复发性流产或者不孕不育[8]。
恶性肿瘤的发生
染色体平衡易位形成费城染色体，可导致慢性粒细胞白血病的发生。患者可表现为脾大、发热、贫血等。
还可能导致骨髓增生异常综合征等疾病的发生。
检查检验
外周血染色体核型分析是筛查染色体平衡易位携带者最简便实用的手段。
反复流产的夫妇需就诊于妇科内分泌科或生殖医学科，行双方染色体核型分析，判断是否存在染色体平衡易位。
慢性粒细胞白血病等血液系统恶性肿瘤需就诊于血液科，在医生指导下完善更多血液学检查、影像学检查及基因检测等，指导后续治疗。
治疗方法
染色体平衡易位携带者如有生育需求可寻求三代试管技术，即胚胎植入前遗传学筛查（PGS）筛选胚胎，避免反复流产、胎儿死产、新生儿死亡、胎儿畸形、胎儿智力低下等问题的发生。
慢性粒细胞白血病的治疗主要有伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的靶向治疗、干扰素和异基因造血干细胞移植等。
生活建议
有生育需求的夫妇在备孕阶段完成孕前检查时可以完善双方染色体检查，实现优生优育。
如果夫妻双方中的一方存在染色体平衡易位，可以直接寻求PGS技术，通过对植入子宫前的胚胎进行遗传学检测，将非平衡易位的胚胎植入子宫，从而阻断遗传性疾病的传递。
已经处在准备生育阶段的夫妇如果有反复流产、死产、新生儿死亡、胎儿畸形及智力低下等不良妊娠史，也可以于正规医院完善夫妻双方的染色体检查，探寻不良妊娠史的真正病因，实现优生优育[9-10]。
慢性粒细胞白血病等血液系统恶性肿瘤的患者建议于正规医院血液科就诊，遵医嘱完善相关检查，接受规范治疗。
参考文献
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最新修订时间：2023.04.07 10:51
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