先天性血管萎缩性皮肤异色综合征
科室：
皮肤性病科
概述
概述
先天性血管萎缩性皮肤异色综合征是一种具有皮肤异色、身材矮小、幼年白内障、毛发稀少、光敏等表现的常染色体隐性遗传病。
是否医保
是
就诊科室
儿科、皮肤科、眼科
别名
先天性皮肤异色病、先天性血管萎缩皮肤异色病
临床症状
面部血管扩张、色素沉着、手指粗短、皮肤萎缩等。
危害
不但影响皮肤健康，还可导致眼部病变，影响视力。
并发症
白内障等。
检查
体格检查、血常规、组织病理学检查、眼部视诊等。
诊断
根据家族史、皮肤萎缩、色素沉着等临床表现，结合组织病理学检查等诊断。
治疗原则
对症治疗、加强防晒等。
治愈性
经治疗，可改善症状。
饮食建议
婴幼儿宜母乳喂养，及时添加辅食，其他患者给予富含维生素的饮食。
病因
流行病学
多发于女婴。
病因
可能与染色体异常有关。
症状与诊断
典型症状
皮肤变化为毛细血管扩张，淡褐色色素沉着或色素减退，皮肤萎缩。皮损出现在面部、耳、臀部、四肢，可有甲营养不良和脱发、脱屑。4～6岁或年龄稍长后，发生双侧白内障。
其他症状
部分患儿可出现智力发育不全、侏儒及头小畸形，圆凸额、四肢骨发育异常、出牙不完全等。
诊断依据
根据家族史、临床出现毛细血管扩张，淡褐色色素沉着或色素减退，皮肤萎缩等症状，结合组织病理学检查、血液检查等诊断。
治疗
治疗方针
通过对症治疗、药物治疗、手术治疗等，可改善症状。
手术治疗
摘除白内障。
其他治疗
光敏患者擦防晒剂及滑润剂。
预后情况
出生后第1年内，疾病为进行性，以后去向静止。生存年龄正常，可活至老年。年龄较大时对光敏感明显，皮肤可癌变。
护理
日常护理
1.做好皮肤护理，保持换处皮肤清洁，避免外伤，防止感染。2.做好患儿安抚与陪伴，加强休息，适度锻炼增强体质。3.加强心理护理，保持乐观心态，积极配合治疗。5.光敏患者，注意防晒。
饮食调理
婴幼儿宜母乳喂养，及时添加辅食，其他患者给予富含维生素的饮食。
最新修订时间：2021.08.19 14:32
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