超雄综合征
又称：
XYY综合征、超Y综合征
科室：
泌尿外科
概述
Y 染色体多于正常男性的疾病
身型一般高大细长，外貌特点不明显
大部分脾气暴躁，有明显的暴力倾向
孕妇绒毛膜活检或羊水穿刺可判断胎儿是否患病
定义
超雄综合征是一种由于性染色体多了一条及以上的Y染色体而导致的综合征[1-3]；其中以47，XYY最为典型，其他核型相对少见。
正常情况下，男性有23对（46条）染色体，其中有一对为性染色体，即XY染色体；如果因突变等导致Y染色体增加一条及以上，即为超雄综合征。
部分超雄综合征患儿可以生育后代，寿命也正常，但其后代发生染色体病的风险会升高[1-2,4]。
分型
根据Y染色体的数量，可分为47，XYY；48，XYYY；49，XYYYY；以及嵌合型47，XYY/46，XY等[1-3]。
发病情况
超雄综合征是最常见男性性染色体疾病之一，在新生男婴中的发病率为1/900～1～1000[1,5-6]。
病因
主要病因是父亲精子形成异常。正常情况下一个精子仅含有一个 Y 染色体，如果精子形成时出现异常，含有多个 Y ，就会导致超雄综合征的发生。
致病原因
超雄综合征的病因为男性性染色体中Y染色体增加一条及以上，增加的染色体源自父亲[3]。
由于父亲精子形成过程中，精原细胞在进行第2次减数分裂时，Y染色体未分离，而形成YY精子与正常卵子结合，或形成的正常合子在有丝分裂时发生错误，而形成患儿XYY染色体核型[2]。
少数患儿可形成48，XYYY；49，XYYYY；以及嵌合型47，XYY/46，XY等特殊核型。
症状
超雄综合征症状差异较大，大部分患者身型高大细长、脾气暴躁、具有暴力倾向。面部特征不明显。
超雄综合征患儿症状差异较大，主要包括以下临床表现[2-3,6]。
主要症状
躯体发育异常
主要表现为身材高于正常人群。
部分患儿可出现面部不对称、宽鼻梁、低位耳、耳长、肌张力低下等症状，但不是特异性症状，患者往往合并其他的遗传异常。
偶可出现尿道下裂、隐睾（一侧或两侧睾丸未下降到阴囊内）、睾丸发育不全等，并出现生育力下降，即不育。
智力及认知情感异常
患儿的智力及情感认知表现各异。
患儿智力一般处于正常水平或轻度下降状态。
认知能力、语言、学习、运动技能方面能力较差。
可能缺少自制力，情绪控制能力差，常有脾气暴烈、易激动、多动。
其他
少数患儿伴有先天性心脏病及骨骼异常。
就医
一般就诊于小儿内科、泌尿外科门诊。
就医科室
小儿内科
如果出现身材高大、脾气暴烈易激动、尿道下裂、隐睾、学习能力差等表现，建议及时就医。
泌尿外科
如果出现上述症状或需进行手术治疗，建议前往泌尿外科就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
未成年者就医前，应由监护人收集、整理发现的异常症状，包括其出现时间、发展情况等，就医时如实提供给医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有什么异常？是否有脾气暴烈、易激动、多动等情况？
身高有多高？
平时学习成绩如何？
什么时候发现相关异常的？
病史清单
是否有尿道下裂、隐睾等病史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：染色体核型分析、性染色质分析、性激素水平测定
影像学检查：B超、X线片
诊断
超雄综合征的诊断需染色体核型分析结果诊断，孕妇可通过羊水穿刺等有创检查诊断胎儿是否患有超雄综合征。
诊断依据
病史
患儿可有尿道下裂、隐睾等病史。
临床表现
症状
患儿身材高大，身高常超过180cm；面部不对称，耳长，肌张力低下，动作不协调。
有注意力缺陷，学习能力差。缺少自制力，情绪控制能力差，常有脾气暴烈、易激动、多动。
体征
体格检查可发现隐睾及睾丸发育不全。
实验室检查
染色体核型分析
染色体核型分析是明确诊断的主要检查，发现典型47，XYY核型，以及其他少见核型均可确诊。
性染色质分析
性染色质分析为取口腔黏膜细胞分析，为初步排查的检查，可发现Y染色质＞1个。
性激素水平测定
睾酮水平一般正常，卵泡刺激素（FSH）与黄体生成素（LH）升高[7]。
影像学检查
B超、X线片
B超可用于排查先天性心脏病、隐睾等疾病，是辅助确诊的重要检查。
X线片主要针对有骨骼畸形者，可明确畸形的具体情况。
鉴别诊断
隐睾
相似点：均可出现一侧或双侧睾丸未下降至阴囊的表现，生育力下降。
不同点：超雄综合征患儿常伴有注意力缺陷，学习能力差，缺少自制力，情绪控制能力差，脾气暴烈、易激动、多动等表现，可通过染色体核型分析鉴别。
注意缺陷多动障碍
相似点：均可有注意力缺陷、学习能力差，易激动等症状。
不同点：超雄综合征患儿多身材高大，可伴有隐睾、尿道下裂等异常，可通过染色体核型分析鉴别。
治疗
尚无有效治疗手段，治疗主要以对症治疗为主，例如针对有暴力倾向患者可通过精神心理治疗积极纠正行为问题。
治疗目的：改善症状，提升生活质量。
治疗原则：尚无有效治疗措施，可根据生育力选择合适的辅助生殖技术改善生育力。
手术治疗
部分患者生育力下降，可根据情况选择辅助生殖技术的胞浆内单精子注射等方法生育后代[8]。
尿道下裂、隐睾、先天性心脏病、骨骼畸形等可采取相应的手术治疗纠正。
其他
患儿可能因学习能力差等，出现语言发育迟缓等，可通过相应的康复治疗措施纠正，可设计一些游戏性情境，如故事接龙，儿歌、童谣等以促进语言流利性的发展。
有暴力倾向患者可通过心理治疗纠正。
预后
无法治愈，积极进行精神心理治疗可能对行为有一定改善。如果患者有生育意愿，需要咨询医生。
治愈情况
虽然超雄综合征目前无法治愈，但多数患儿成年后可正常生育，整体寿命一般也不受影响。
超雄综合征患儿出生后发生的行为认知问题，需要多学科共同协作治疗，对患儿尽早进行康复训练和临床干预，以提高患儿生活质量。
危害性
超雄综合征患者后代常染色体发生异常的风险升高，少数超雄综合征患者后代可患本病[9]。
患儿可因面部不对称、耳长、动作不协调、学习能力差等产生自卑、抑郁等心理。
患儿情绪控制能力差，容易冲动，影响正常社交，甚至可能影响他人。
日常
患者生活中尽量避免能够引发刺激、压力的因素，家属应积极引导、平复患者情绪，发现患者有暴力倾向时应及时就诊寻求帮助。
日常管理
饮食管理
6个月以下患儿一般可正常母乳喂养。
6个月以上患儿应当根据营养需要，及时、合理地添加辅食。
如因先天性心脏病出现心力衰竭，应当遵医嘱控制水、盐摄入。
运动管理
如无先天性心脏病、骨骼异常等，一般可根据患儿年龄进行正常活动。
对于有先天性心脏病、骨骼异常等的患儿，则需要根据身体情况适度运动，避免剧烈运动造成损伤。
卫生管理
家长应当注意患儿卫生情况，定期帮助患儿洗澡。注意手卫生，进食前后洗手，不用手触摸鼻孔、眼睛等部位，出入公共场所应戴口罩。
如果接受手术治疗，需要注意伤口区卫生，定期消毒、换药，避免哭闹，如出现红肿、出血、流脓等异常，应及时请医生处理。
心理支持
患儿成长过程中，尤其是进入学校后直至成年期间，容易产生自卑、抑郁等不良情绪。
家长需要帮助患儿疏导不良情绪，建立乐观的生活态度[10]。
预防
超雄综合征尚无有效预防措施，可能孕育超雄综合征患儿的育龄期夫妇应进行遗传咨询、产前诊断等。
参考文献
[1]
医学名词审定委员会，生殖医学名词审定分委员会. 生殖医学名词2022[M]. 北京：科学出版社，2022.
[2]
医学名词审定委员会，医学遗传学名词审定分委员会. 医学遗传学名词2021[M]. 北京：科学出版社，2021.
[3]
王天有，申昆玲，沈颖. 诸福棠实用儿科学[M]. 9版. 北京：人民卫生出版社，2022.
[4]
贺林，马端，段涛. 临床遗传学[M]. 上海：上海科学技术出版社，2013.
[5]
Martin RH. Cytogenetic determinants of male fertility. Hum Reprod Update. 2008，14(4):379-390.
[6]
陈竺. 医学遗传学[M]. 3版. 北京：人民卫生出版社，2015.
[7]
高莎, 陈杰, 余海燕. XYY综合征患儿的认知[J/CD]. 中华妇幼临床医学杂志（电子版）,2019,15 (4): 459-462.
[8]
胡方方，郝林，曹义娟，等. XYY综合征一例报告并文献复习[J]. 中国男科学杂志，2016，30(6):49-51+54.
[9]
齐治平，董媛，杜日成，等. 荧光原位杂交检测47,XYY,inv(9)(p11q12)一例[J]. 中华医学遗传学杂志，2013，30(04):502-503.
[10]
崔焱，张玉侠. 儿科护理学[M]. 7版. 北京：人民卫生出版社，2021.
最新修订时间：2023.09.25 14:49
小荷医典内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
