海豹肢症
又称：
海豹样肢症、先天性四肢切断综合征
科室：
产科、小儿外科、新生儿科
概述
罕见的先天性疾病，表现为四肢完全或部分缺失，或者手脚直接与躯干相连
发病原因不清，多与孕妇在孕期用药不当、接触辐射、基因突变等因素有关
主要依据孕期用药史、产前超声检查及出生后婴儿典型表现进行诊断
无特殊治疗手段，手术治疗可改善，但多数患儿肢体畸形难以修复
定义
海豹肢症是一种非常罕见的先天性疾病，通常在孕期超声检查中即可被发现，胎儿大多没有手臂和腿，或者手脚直接连在躯干，形似海豹的身体。
海豹肢症病因尚不明确，可能与孕妇孕期使用禁用药物（如沙利度胺，即反应停）、接触辐射或有毒物质等原因有关，部分存在WNT3基因突变。
海豹肢症预后不良，多伴有心血管畸形、肾脏畸形、胃肠道畸形、生殖系统畸形等，大部分合并智力障碍，病死率较高。
分类
根据肢体缺陷表现，可将海豹肢症分3种类型。
完全型海豹肢畸形：手臂和/或腿缺失，手或足直接连于躯干。
部分型海豹肢畸形：上臂或大腿缺失，前臂及手或小腿及脚直接连于躯干。也可表现为前臂或小腿缺失，手或脚直接连于上臂或大腿，伴手或脚发育畸形。
未分化型海豹肢：胎儿肢体长骨存在，但呈缩短状态且伴有骨骼异常。
发病情况
海豹肢症属于罕见病，发病率非常低，为0.62/100000，即10万胎儿中有不到1人发生本病。
病因
海豹肢症病因尚不明确，目前认为主要与个体基因突变和孕妇孕期错误用药、接触辐射或有毒物质等环境因素有关。
致病原因
遗传因素
研究发现，WNT3基因的突变与海豹肢症的发生有关，该基因对于四肢的发育和形成至关重要。
如果家族中有其他亲属出现过海豹肢症，那么胎儿患此病风险会明显增加。
环境因素
孕妇在怀孕期间接触某些有害物质或辐射也可能导致胎儿发生此疾病。
药物：孕妇未遵医嘱服用易导致胎儿畸形的药物，如沙利度胺（反应停）、避孕药等。
辐射：孕期接受X射线辐射可能导致胎儿出现畸形。
其他有害物质：孕期频繁或长期接触装修污染、染发剂、重金属（如铅、汞等），也可导致海豹肢症发生。
发病机制
海豹肢症的发病机制不明，可能与WNT3基因的突变有关。WNT3基因参与并调节胎儿发育过程，包括四肢形成。
该基因的突变可能会影响到细胞信号传导的正常过程，导致四肢发育受阻，最终形成海豹肢症
此外，孕期母体接触有害物质或者辐射可能影响胚胎正常发育，基因易感性和环境因素的影响，可能导致此病发生。
症状
海豹肢症的典型症状是四肢部分或全部缺失，或者手脚直接连在躯干，一般上肢较下肢严重。
主要症状
四肢部分缺失：可表现为没有上臂或大腿，前臂及手或小腿及脚直接连于躯干；也可表现为前臂或小腿缺失，手或脚直接连于上臂或大腿。
四肢全部缺失：手臂和/或腿缺失，手或脚直接连于躯干。
其他症状
面部畸形：部分海豹肢症可能会出现面部畸形，如口腔和鼻子的异常（唇裂、腭裂等）。
头部畸形：常见尖头膨出畸形。
外耳畸形：极少情况可能会出现外耳畸形或缺失。
其他畸形：可同时合并心脏畸形、肾脏畸形、胃肠道畸形，生殖系统等，也可合并某些综合征。
智力障碍：海豹肢症患儿如顺利存活，往往伴随着明显智力障碍，极大影响患者的生活质量。
就医
孕妇产检时即可通过超声检查发现海豹肢症，一旦发现应及时就医干预。
就医科室
产科
海豹肢症是一种先天性疾病，胎儿期即已出现畸形，如产检发现疑似症状，应及时前往产科就诊，以明确诊断及时处理。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
孕妇就医时要尽量详细、准确描述病史及孕期用药等情况。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
怀孕至今有多长时间?
何时发现异常？
有无不适症状？
病史清单
怀孕次数？生产次数？既往胎儿是否正常？
怀孕早期是否接触过有毒、有害物质？
怀孕早期是否接触过X射线？
是否有其他特殊服药史，如沙利度胺、避孕药等？
夫妻双方有无相关家族史？
检查清单
近1个月的检查结果，可携带就医
影像学检查：孕期超声检查。
诊断
海豹肢症通常在产检时被发现，超声检查可显示胎儿畸形情况。
诊断依据
病史
有海豹肢症家族史。
孕期服用易致畸药物（如沙利度胺）。
孕期接触有毒有害物质、辐射等。
临床表现
产检超声即发现胎儿四肢部分或全部缺失，手或足直接连于躯干上，可伴有其他身体结构的畸形。
超声检查
产前超声检查是发现海豹肢症的重要方式。
一般认为诊断胎儿结构畸形最佳时机是孕18~22周，此时可清晰观察到胎儿解剖结构是否存在异常。
医生在为孕妇进行产前检查时，通过超声查看胎儿的四肢发育，若发现四肢部分或全部缺失，疑似海豹肢症。
如有以上情况，医生可能需要进一步检查，如高清彩超、胎儿MRI等，以便更全面地评估胎儿的四肢和各器官的发育情况。
基因检查
如果超声检查结果高度怀疑海豹肢症，医生可能会建议做羊水穿刺或脐血采集，进行胎儿基因检测。
基因检查可能发现WNT3等相关基因的突变。
鉴别诊断
该病的超声检出率高，特征明显，通常诊断明确。
必要时需与严重的短肢畸形进行鉴别。短肢畸形者胎儿肢部形态完整，只是长度比正常明显的短小。
治疗
治疗目的：首先是改善功能，其次是改善外观，以便改善其生活质量。
治疗原则：尚无有效治疗方法，少数存活患儿可进行手术治疗，但整体治疗十分困难。医生会视情况与孕妇及家属一起考虑后续的诊疗方案，必要时需引产。
手术治疗
如海豹肢症患儿畸形程度较轻，且不伴有其他内脏器官畸形，存活率一般较高，可采取手术修复畸形，具体如下。
再造性手术
对于四肢部分发育的患儿，可以通过再造性手术如手足分离术等，改善四肢功能。
手术治疗的适应证为有明显行动功能障碍的患者。手术风险和禁忌需要根据患儿的具体情况，由专业医生进行评估。
骨延长手术
对于部分患儿的四肢虽然存在，但长度不足的情况，可以通过骨延长手术来改善。
康复训练
医生会指导患儿进行肌肉力量训练、平衡训练等康复训练，旨在改善患儿的行动能力和生活自理能力。
通过训练患儿可能会独立完成日常生活中的各种活动，如穿衣、吃饭等，提高患儿的独立生活能力。
对于海豹肢症患儿，假肢配戴也是常用的康复治疗方法。假肢的类型和设计需要根据患儿的实际情况进行定制。
康复过程需要耐心和毅力，需要在专业医生和康复师的指导和帮助下进行。
预后
海豹肢症整体预后差，存活率低，目前无有效治愈手段。
治愈情况
部分存活的海豹肢症患儿，在经过手术治疗和康复训练后，生活质量可能得到较大改善。
大多数海豹肢症存在严重且多发的畸形，极易发生胎死宫内或者生后早期夭折的情况，医生一般会和孕妇讨论是否终止妊娠。
即使患儿存活也常伴有智力障碍，预后极差。
危害性
由于四肢部分或全部缺失，顺利存活的患儿行动能力会受到严重影响，这将严重影响患儿的日常生活，并导致其学习、工作等方面的能力受到限制。
海豹肢症本身不会对孕妇的身体健康产生直接危害。但是，如果医生在产前检查中发现胎儿存在海豹肢症样表现，孕妇可能面临终止妊娠，这会给孕妇带来巨大的心理压力。
日常
海豹肢症无明确预防措施，但孕前遗传咨询和孕期保健对降低海豹肢症的发生率至关重要。
日常管理
饮食管理
对于只存在肢体畸形的新生患儿，其饮食和普通新生儿并无太大差别，鼓励母乳喂养。
如存在唇裂、腭裂等其他影响进食的畸形，可遵医嘱进行特殊喂养，如使用特制的奶嘴或喂养器。
生活管理
家长应配合医生对患儿进行康复训练，以增强患儿的自理能力。
对于终止妊娠的产妇，家属应多陪伴，给予支持和关爱，警惕产后抑郁。
预防
海豹肢症病因复杂，尚未明确，无法预防，日常生活中需要注意以下几点，以降低本病的发生概率。
妊娠期间，特别是在妊娠前8周，要避免接触各种环境致畸因素，严格遵医嘱使用药物，戒烟戒酒，避免或尽量减少放射线照射等，做到优生优育。
计划怀孕的夫妇可以在孕前进行相关的基因检查，评估海豹肢症的遗传风险。此外，对于有家族遗传病史的夫妇，建议孕前接受医生的遗传咨询。
按时进行妊娠监护和产前检查，尽早发现畸形胎儿，以便采取相应对策。
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最新修订时间：2023.09.27 17:47
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