牙釉质发育不全
科室：
口腔内科
概述
先天或后天因素导致的牙釉质的质或量出现异常
牙齿表面出现白垩色变，或者有棕褐色、黑色的凹陷
由遗传因素或后天疾病、营养缺乏等引起
通过美白、树脂或全瓷贴面进行修复，或使用人工牙冠治疗
定义
牙釉质发育不全是在牙齿发育过程中，由于先天或后天原因导致的牙釉质结构异常。它的主要特点是在无任何原发病的情况下牙釉质出现质或量的异常[1]。
牙釉质是口腔内可见牙齿部分（牙冠）最外层的硬组织，为人体内最坚硬的组织，对其内部的牙本质起到保护作用。牙釉质主要由含有多量矿物质的无机物组织，半透明状。如果发生异常，透明度会下降，牙体表面的颜色也会改变[2]。
分类
牙釉质发育不全的分类主要按病损的程度和发生原因进行分类。
按病损程度分类
可分为轻症和重症[3]：
轻症
牙釉质表面形态基本完整，牙齿表面有实质性缺损，仅有色泽和透明度的改变，牙齿出现白垩色斑块，或呈黄褐色。
重症
牙齿已有实质性缺损。牙面出现棕褐色的窝状或带状缺损，严重时牙齿表面呈蜂窝状，甚至完全无釉质。
按发生原因分类
遗传性
由遗传基因异常导致的牙釉质发育不会。
遗传方式可分为常染色体显性、常染色体隐性及X性连锁遗传。
外源性
在牙齿发育过程中，因环境因素影响牙齿成釉细胞的功能，导致牙釉质的缺陷。
环境因素中既包括营养、全身疾病、中毒、感染等全身因素，又包括局部的感染、创伤等[4]。
病因
遗传或后天环境因素均可导致牙釉质发育不全。
致病原因
牙釉质发育不全的原因包括遗传和环境因素两个方面[5]。
遗传
由于体内存在影响牙釉质发育的遗传基因所致。遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性及X性连锁遗传。
目前已证实存在与遗传性牙釉质发育不全相关的多种基因，包括：AMELX基因、ENAM基因、MMP-20基因、KLK4基因、DLX3基因。且AMBN基因和TUFT1基因也可能与牙釉质发育不全相关。
环境因素
包括母亲怀孕时、婴儿出生后的多种因素可导致牙釉质发育不全。
孕期因素
母亲怀孕时患有梅毒、风疹等，可影响成釉细胞分泌釉质基质和矿化，与牙釉质发育不全在内的牙齿发育异常有关。
出生后因素
全身因素：多种全身疾病等因素与牙釉质发育不全相关，以下仅列举部分常见情况。
严重营养不良：包括维生素A、C、D以及钙磷缺乏。
脑损伤和神经系统缺陷。
肾病综合征。
风疹、猩红热、水痘等。
严重过敏。
铅中毒。
过量X线照射。
化疗。
局部感染和创伤：在乳牙下方的继承恒牙形成期间，乳牙发生以下情况，可能导致继承恒牙牙釉质发育不全。
慢性根尖周感染。
乳牙外伤。
诱发因素
一些因素虽然不直接导致牙釉质发育不全，但可能间接地与发病相关，或者可能导致与牙釉质相关的疾病[6]。
早产儿或低体重儿，乳牙牙釉质发育不全多见。
不注重口腔卫生、暴露于高酸性食物和饮料以及错误的刷牙方法等，可能导致牙耐损能力降低，加剧牙釉质磨损。
长期未经治疗的龋齿，有可能导致牙髓炎并引起根尖周病。
偏食、挑食，可能导致严重的营养不良，而维生素和矿物质缺乏是牙釉质发育不良的病因之一。
母亲孕期患病毒感染。
发病机制
遗传和环境因素导致牙釉质发育不全的机制不同[6-7]。
遗传性牙釉质发育不全
由于基因突变致牙釉质中蛋白质合成、分泌或矿化过程发生异常，牙釉质出现了厚度较薄、成熟度不足或钙化程度不足等。
外源性牙釉质发育不全
各种环境因素使成牙齿发育过程中釉细胞变性、坏死，或分泌功能受抑制，牙胚中的牙釉质基质不能沉积，或钙平衡紊乱而使矿化过程障碍，造成釉质表面永久性缺陷。
由于这个过程中牙釉质受损程度不同，患牙可能表现为牙面完整但出现透明度和颜色的变化，也可能出现牙表面结构的缺损。
症状
牙釉质发育不全的特征性变化是牙齿变色或牙表面出现凹陷，且患牙更易发生磨损和龋齿。
主要症状
牙齿变色
牙釉质变为白垩色牙、不透明且失去光泽。
牙齿表面出现凹陷者，凹陷处可能为黄褐色、棕色甚至是黑色。
牙齿表面凹陷
牙齿表面出现凹陷，通常为带状或者窝状。
通常情况下，上述病变是对称出现的，即同一时期长出的牙均会出现病变。如果由于乳牙的根尖周病引起，则可能仅是患病乳牙处长出的恒牙单独出现异常。
并发症
由于牙釉质发育不全，牙齿的抗龋能力降低，易发生龋齿、牙髓炎等疾病[3]。
龋齿
表现为牙齿表面变黑、出现龋洞。龋洞深时还会出现食物嵌塞、遇冷热刺激疼痛。这种疼痛在刺激去除后很快消失。
牙髓炎
龋齿继续发展，导致牙髓腔内感染时，会出现牙髓炎。表现为遇冷热、酸甜刺激疼痛，刺激去除后疼痛会缓慢消退。
严重时会出现剧痛，可能在没有刺激因素时出现，夜间疼痛明显，头面部出现放射性疼痛，患者可能感觉一侧所有牙痛（无法定位患牙）。
就医
牙釉质发育不全者，如果出现牙组织缺损或者有对牙齿美观方面的需要，可以就医进行治疗。
就医科室
口腔内科
有以下情况建议去医院就诊：
牙齿表面不平、有沟壑，或者呈现黄色、棕色等异常颜色，就应尽早就诊。
牙齿出现黑色的斑块或龋洞。
前牙白垩色改变，需要对外观进行改善。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前注意保持口腔卫生。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
牙齿表面是否出现颜色改变？
牙齿是否容易磨损、碎裂？
牙齿是否有疼痛或咬东西时有不适感？
病史清单
是否为早产儿，或出生时体重低于3千克？
家族成员中是否有人患有牙釉质发育不全或类似病史？
出现症状的时间和可能诱因是什么？
是否曾就诊于其他医生，做过相关检查和治疗？
是否曾患龋齿、根尖周炎等牙齿疾病？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
X线检查： 牙齿X线根尖片等。
诊断
牙釉质发育不全通过病史和临床表现一般可做出诊断。临床需要与氟牙症、浅龋进行鉴别。
诊断依据
临床表现
牙齿颜色异常，如变为白垩色或黄褐色，失去光泽并变得不透明。
牙表面凹陷，可能为点状、条样或窝沟样，并呈黄色、棕色或黑色。
患牙呈对称性。
口腔检查
检查牙齿表面是否平整，了解牙齿的颜色、质地等基本情况，判断牙釉质的发育情况和矿化程度[8]。
判断是否存在牙体的缺损及缺损程度。
X线检查
通过牙齿X线片（例如全口片）检查牙釉质的厚度、牙体缺损情况。
判断是否发生龋齿等并发症。
鉴别诊断
氟牙症
相似点：均出现牙釉质白垩色斑块和牙体缺损。
不同点：氟牙症是由于氟化物摄入过量导致的牙齿慢性损害，主要与生活环境中水源、食物或口腔护理产品中的氟化物摄入相关。通过了解患者居住地区、饮用水源、生活习惯等进行鉴别。
浅龋
相似点：均出现牙齿颜色变成白垩色，也可为黄褐色斑点。
不同点：浅龋是牙齿由于龋病导致局限在牙釉质的组织缺损。浅龋是在牙萌出以后较长时间才出现，患者口腔卫生较差。牙釉质发育不会在牙齿萌出时就存在，而且一般呈对称性，或者乳牙发生了根尖周炎后，该处的恒牙单独出现症状。
治疗
治疗目的：恢复牙齿缺损及美观。
治疗原则：根据牙体缺损或变色情况，采用美白、树脂、瓷贴面等进行修复。遗传性牙釉质发育不全建议早期使用全冠修复磨牙。
一般治疗
正确刷牙，使用牙线、牙间隙刷，保持口腔卫生。
避免摄入过多糖分尤其是蔗糖，避免喝酸性饮料。
美白治疗
微研磨治疗
用于牙釉质基本完整，但有外源性沉积色素者。
方法：使用机械磨除、硅脲微颗粒和6.6%盐酸化学腐蚀等方法，使釉质表面恢复正常的光滑度和色泽。
牙齿漂白
适用于缺损病变局限于牙釉质表层者，但只能暂时去除外源性沉积色素。
主要使用高浓度的过氧化氢，辅以冷光或Nd:YAG激光光照，加速治疗过程。
联合釉质微研磨、渗透树脂治疗等，遮色效果较好[9]。
渗透树脂
适用于白斑阶段，配合牙齿美白。
在漂白后的牙釉质上使用渗透树脂，以消除白垩色外观，修复牙釉质，预防病变进展。
牙齿贴面
适用于出现牙釉质缺损，但面积较小者。
以全瓷贴面、树脂贴面修复牙釉质的缺损部位，起到恢复牙齿缺损和美观的目的。
全冠修复
适用于已出现牙釉质缺损，且面积较大者。遗传性牙釉质发育不全患牙易发生快速磨耗和牙釉质崩脱，一般建议早期进行全冠修复
使用人工制作的牙冠代替损伤严重的牙冠。
全冠修复需要磨除较多的牙组织后进行粘接。
预后
牙釉质发育不全目前尚无法彻底治愈。通过早期干预和恰当的治疗方法，患者的牙齿功能和美观可以得到改善，从而提高患者生活质量。
治愈情况
牙釉质发育不全如果适当治疗，预后良好。
未出现牙釉质缺损者，注意口腔卫生，预防龋齿和牙齿磨损，一般不影响正常功能。
出现牙体缺损时早期进行相关治疗，可修复缺损，恢复牙齿结构和功能。
经过美白、贴面或树脂修复，可以改变牙齿外观，不影响正常生活。
危害性
牙釉质发育不全可能导致牙齿易磨损和患龋齿。如果不注意口腔卫生，可能导致龋齿，甚至发生龋源性牙髓炎、根尖周炎，导致牙齿敏感和疼痛，影响日常生活。
牙釉质发育不全患者的牙齿会出现变色，发生在前牙时，会影响外貌，给社交活动和患者心理带来不良影响。
日常
经过治疗的牙釉质发育不全患者，日常需要注意保持口腔卫生、避免不良的口腔习惯即可，如果是进行了贴面或全冠修复，在咀嚼食物时避免损坏贴面和人工牙冠。
日常管理
饮食管理
避免摄入过硬、过脆的食物，以减少对牙釉质的磨损。
尽量少食高酸性食物和饮料（如碳酸饮料、柠檬酸等），以降低牙釉质溶解的风险。
减少深色食物或饮品，如浓茶、咖啡等，以免牙齿着色。
控制甜食摄入，降低龋齿发生风险。
保持均衡饮食，摄取足够的钙、维生素D等营养素，以维护口腔和全身健康。
生活管理
养成良好的刷牙习惯，每天早晚刷牙，并使用牙线清洁牙缝。
定期（通常半年至一年）到医院口腔科进行检查和洗牙，以及时发现和处理口腔问题。
选择合适的牙刷和牙膏，可使用软毛牙刷和减敏护齿型牙膏。
病情监测
日常生活中需要密切观察以下症状：
牙齿的颜色、形状、质感是否有明显变化。
牙齿是否出现疼痛、过敏、磨损、碎裂等症状。
注意贴面是否损坏或掉落，人工牙冠是否存在咬合时的不适感觉。
预防
牙釉质发育不全是一种与遗传相关的疾病，目前尚无确切的预防方法。以下可能对于防止患病或出现并发症有一定的帮助[10]：
保持良好的口腔卫生，坚持早晚刷牙，饭后漱口，使用牙线或牙间隙刷。
每年进行口腔健康检查。
每半年到一年洗一次牙。
积极治疗龋齿。
参考文献
[1]
张志愿. 口腔科学.人民卫生出版社，2018.
[2]
张震康，俞光岩，等. 实用口腔科学.人民卫生出版社，2016.
[3]
周学东. 牙体牙髓病学. 人民卫生出版社, 2020.
[4]
Roma M, Hegde P,et al.Management guidelines for amelogenesis imperfecta: a case report and review ofthe literature. J Med Case Rep. 2021 ,15(1):67.
[5]
甄理, 高源,等. 全口牙釉质发育不全的病因探究及多学科联合治疗1例. 中国临床案例成果数据库, 2022, 04(1) : E01978-E01978.
[6]
葛立宏. 儿童口腔医学. 人民卫生出版社, 2020.
[7]
江载芳，申昆玲，等. 诸福棠实用儿科学：下册.人民卫生出版社，2015.
[8]
SabandalMM, Schäfer E. Amelogenesis imperfecta: review of diagnostic findings andtreatment concepts. Odontology. 2016,104(3):245-56.
[9]
中华口腔医学会口腔修复学专业委员会. 牙齿漂白治疗技术指南 [J] . 中华口腔医学杂志, 2021, 56(12) : 1191-1196.
[10]
中华人民共和国卫生部办公厅. 中国居民口腔健康指南. 中华老年口腔医学杂志,2013,03:181-188.
最新修订时间：2023.09.25 17:42
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